YaDoc Quick、遺伝性血管性浮腫（HAE） 希少疾患の早期発見・早期治療に貢献 ～一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム 参画のお知らせ～

株式会社インテグリティ・ヘルスケア（東京都中央区、代表取締役会長：武藤 真祐、代表取締役 社長：園田 愛、以下「インテグリティ・ヘルスケア」）は、このたび、一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム(埼玉県草加市、代表理事：秀 道広・堀内 孝彦)に参画いたしました。この参画により、当社が開発・提供するオンライン診療システム「YaDoc Quick」が一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムに採用され、早期発見・確定診断が困難といわれている遺伝性血管性浮腫（HAE）の治療に貢献する機会をいただきましたことをお知らせいたします。

「YaDoc Quick」は、専用アプリケーションのインストールなど、面倒な初期作業を必要とせず、シンプルな操作で使いたい時にすみやかに使えるオンライン診療のサービスです。極めて簡便な操作で高機能かつセキュアなオンライン診療を実現することができます。このたびの一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムでの「YaDoc Quick」の採用においては、すみやかなDoctor to Doctor（非専門医*-専門医間）の情報交換や連携が可能となり、希少疾患で発見が難しいと言われている遺伝性血管性浮腫（HAE）の早期発見・早期治療に繋がることが期待されています。

*本文中の「専門医」「非専門医」は日本専門医制評価・認定機構が認定する専門医、非専門医を指すものではなく、HAE領域の診療・患者支援に長年尽力されている医師を指す

インテグリティ・ヘルスケアでは、今後も早期かつ正確な診断を促進する仕組みを構築・推進するためのPoC（Proof of Concept・効果検証）に積極的に取り組み、臨床現場の様々な場面におけるデジタルアプローチを叶え、医療の質向上に貢献を果たしていきたいと考えております。

▼遺伝性血管性浮腫について

遺伝性血管性浮腫（以下、「HAE」）とは、Hereditary angioedemaの略で、体の様々な場所に「腫れ」（浮腫）が起こるまれな病気です。

「腫れ」が起こる部位は、顔（くちびる、まぶた、舌など）、のど、手、足、陰部および腹部です。腹部に「腫れ」は激しい腹痛、下痢、嘔吐として自覚されることもあります。HAEによる「腫れ」は、週単位で起こる人や、月単位あるいは年単位で起こる人など様々で、腫れる場所も常に同じとは限りません。特にのどに腫れが起こると、気道がふさがれてしまうため、命に関わることもあります。

▼一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムについて

HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様を救うために、適切な早期診断および診断率の向上を目指し、医療従事者(上記代表理事をはじめとする12名の医師)、患者団体(NPO法人HAEJ、患者会くみーむ)、製薬企業(武田薬品工業株式会社、鳥居薬品株式会社、CSLベーリング株式会社)を中心に2021年2月に発足しました。

▼一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム

≪WG統括リーダー≫福永 淳 先生のコメント

　希少疾患領域には診断や治療に至るまでに様々な課題があります。特にHAEにおいては、欧米と比較して日本は診断率が低い、また診断までに時間を要するという課題があり、非専門医と専門医の相互情報交換を行うツールが不足していることが課題と言われています。この度のオンラインでのDoctor to Doctor相談(非専門医-専門医相談)のPoC(効果検証)は医師間の情報交換を容易にする課題を解決するための取り組みの第一歩となります。

オンラインで気軽に専門医に相談できる窓口が当たり前に整備されるようになれば、HAE以外の他分野を含めた医療の質の向上への貢献になることは間違いないでしょう。

▼インテグリティ・ヘルスケア　代表取締役社長　園田愛のコメント

希少疾患領域特有の課題の中でも“専門医にたどり着くまで長期間を要する“”正確な診断を得るまでに長期間を要する“という課題は、よく知られています。

私たちはこの度、希少疾患である遺伝性血管性浮腫（HAE）の早期発見とその診断・治療の一層の発展を志される専門医の先生方、患者団体、製薬企業等が主宰される「一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム」に、参画させていただきました。そして今後、専門医の先生方とともにオンラインを活用したDtoDコンサルテーションの仕組み構築に取り組んでまいります。

HAE領域において、HAEを専門となさる先生方と各地域の非専門の先生方とのコミュニケーションの充実を図ることで、ご不安やご苦難が多かった希少疾患の患者さんやそのご家族の、より良い治療環境の実現に貢献してまいります。

なお、本件に関わる一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムの取り組みの概要は、以下よりご確認ください。

https://discovery0208.or.jp/2021/10/28/post1028-jp/

▼補足資料 1：YaDoc Quickサービス概要

▼補足資料 2：株式会社インテグリティ・ヘルスケア会社概要・代表者